Martedì, 07 Luglio 2015 00:00

Cheratocongiuntivite di Vernal: malattia pediatrica rara ed orfana di terapia

I sintomi sembrano quelli di una congiuntivite semplice e il farmaco non è in commercio. Ma c'è una soluzione galenica

La cheratocongiuntivite di Vernal o VKC è una congiuntivite cronica, severa, con esiti permanenti se non adeguatamente trattata, come ad esempio una compromissione del visus. Il termine Vernal significa  primaverile a ricordare che il periodo di riacutizzazione è proprio la primavera; la malattia però è presente durante tutto l'anno con il picco estivo ed una parziale remissione in autunno-inverno.

La Vernal si manifesta nei primi dieci anni di vita, in genere non prima dei tre anni e tende a scomparire spontaneamente entro i vent'anni. I sintomi, particolarmente fastidiosi e persino invalidanti per il bambino sono: prurito, lacrimazione, sensazione di corpo estraneo e una grandissima fotofobia che forse, fra tutti, è il sintomo più invalidante: immaginate un bimbo che sia all'aperto che (a volte) al chiuso, deve portare gli occhiali da sole; se per un adulto questo potrebbe essere facilmente superabile, immaginate un bimbo della scuola materna o ancora peggio della scuola elementare, costretto all'uso costante degli occhiali da sole, in classe ed in cortile e anche per guardare i cartoni (la luce dello schermo) o i videogiochi (per questo poco male).

I sintomi sembrano quelli di una semplice congiuntivite allergica, per questo il percorso che porta alla diagnosi è spesso lungo e costellato di colliri antistaminici e cortisonici, che però non solo non danno il risultato sperato, ma, in particolare i corticosteroidi possono determinare, nell'uso prolungato, patologie quali aumento della pressione oculare, glaucoma e persino cataratta. Inoltre le lesioni corneali, concomitanti alla malattia, quando non correttamente trattate possono dar luogo ad esiti cicatriziali permanenti.

Essendo la VKC una malattia rara con un'incidenza di 1 caso su 10.000, questi bambini in genere girano parecchi specialisti prima di trovare quello che, fatta la diagnosi di VKC, finalmente prescrive il farmaco che ad oggi sembra essere il trattamento di prima linea: la Ciclosporina Collirio in percentuali variabili fra l'1 e il 2%. In questo caso, il corticosteroide viene associato solo marginalmente e per tempi brevi. Per i pazienti che non tollerano Ciclosporina, viene utilizzato un altro farmaco, anch'esso in collirio: il Tacrolimus, anch'esso preparato nei nostri laboratori.

La Ciclosporina Collirio non è però disponibile come farmaco prodotto dall'industria e l'unico modo per averlo è attraverso la preparazione galenica dello stesso: circa 10 anni fa, su richiesta del Prof. Pucci del Meyer di Firenze, abbiamo formulato questo collirio a partire dalla ciclosporina pura (non come fanno alcuni a partire dal Sandimmun fiale che ci sembra poco adatto per via del contenuto alcolico).

Il collirio viene preparato in ambiente sterile (come la normativa richiede) da noi nei nostri laboratori sia in veicolo oleoso che in lacrime artificiali nei dosaggi richiesti dal medico, in genere al 2% in olio ed all'1% in lacrime artificiali.

Ad oggi, la Ciclosporina Collirio, essendo farmaco orfano, viene rimborsata dal SSR ai pazienti affetti da VKC.

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